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리서치 하이라이트

QT 간격 연장 증후군에 대한 IPSC 모델

Nature 471, 7337

QT 간격 연장 증후군(Long QT syndrome, LQTS)는 부정맥 및 급성 심정지로 특징되는 생명을 위협하는 선천성 질환이다. 제 2형 LQTS에 대한 모델은 칼륨 수송 채널을 암호화하고 있는 KCNH2 유전자의 돌연변이를 통해서 얻어지는데, 최근 iPSC 기술을 이용하여 LQTS로 진단된 환자의 섬유아세포로부터 심근 세포를 생성하는 기술을 통해 만들어질 수 있었다. 이러한 연구 결과를 통해서 얻어진 세포는 질환의 특징을 개선 또는 악화시킬 수 있는 약물을 스크리닝 하는데 이용할 수 있으며, 환자 특이적인 스크리닝과 약물 개발에 이용할 수 있을 것으로 여겨진다.