엑솜 분석을 통한 신장암 관련 PBRM1 유전자 변이 확인

Andrew Futreal과 공동연구원들은 대규모 엑솜 염기서열 분석(exome sequencing)을 이용하여 가장 흔한 형태의 신장암인 투명 세포 신장암(clear cell renal cell carcinomas)에서 흔하게 발생하는 돌연변이 유전자를 발견하였다. 전사 조절에 관여하는 SWI/SNF 복합체 가운데 하나인 PBRM1은 약 40%의 암환자에게서 나타나며, 암 억제인자 기능을 하는 것으로 알려져 있다. PBRM1은 생쥐의 트랜스포손 스크리닝 과정에서 췌장암에 관여하는 잠정적인 암 유전자로 확인됐었다. 이러한 결과들을 통해서 PBRM1이 주요한 암 유전자로 추정할 수 있을 것으로 판단된다.