리서치 하이라이트

LMO1 돌연변이와 신경아세포종의 관련성

Nature 469, 7329

GWAS (Genome-wide association study)를 통해서 LMO 1 유전자위 내에서의 단일 염기서열 변이가 유년기에 교감신경계에서 잘 발생하는 신경아세포종(neuroblastoma)의 유전적인 감수성과 연관되어 있다는 사실이 확인되었다. LMO1은 암과 관련된 전사 조절인자를 암호화하고 있는 것으로 알려져 있다. 신경아세포종 환자에게서 흔히 발견되는 것은 LMO1 유전자위에서의 구조적인 변이가 발생하는 것이었으며, GWAS를 통해서 밝혀진 유전자위는 체세포 변이가 흔히 발생하는 것이며, 향후 치료 타깃 또는 암의 악성 정도를 파악하기 위한 바이오마커로 활용이 가능할 것으로 보인다.