리서치 하이라이트

인간의 메나퀴논-4 생성에 관여하는 UBIAD1 유전자

Nature 468, 7320

비타민 K는 혈액 응고와 뼈 대사에 중요한 요소이며, 식물로부터 유래한 파일로퀴논(phylloquinone, PK)의 형태로 음식을 통해 흡수된다. 비타민의 형태 중에 하나인 메나퀴논(menaquinone-4, MK-4)은 인간과 설치류에서 뇌, 신장, 그리고 췌장과 같은 특정 장기에 많은 양이 분포하고 있기 때문에, 파일로퀴논으로부터 장기 특이적으로 합성되는 것으로 여겨지고 있다. 최근 이러한 메나퀴논-4의 합성에 관여하는 효소인 UBIAD1 (UbiA prenyltransferase containing 1)가 발견되었다. UBIAD1은 E. coli 효소의 인간 동일 단백질이다. 지금까지 이 효소의 기능은 명확히 밝혀져 있지 않았지만, 슈나이더 결정성 각막 이영양증(Schnyder crystalline corneal dystrophy)을 유발하는 유전자일 것으로 생각되어 왔다. MK-4 효소가 사람에게서 발견됨으로써, 호르몬 활성을 가진 비타민 K를 생합성 하는 것이 가능하게 되었으며, 이를 통해서 뼈를 비롯하여 비타민 K와 관련된 곳에 사용할 수 있는 가능성이 열리게 되었다.