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리서치 하이라이트

홀리데이 접합 부위가 손상된 세포의 염색체 구조적 불안정성

Nature 471, 7340

유사 분열 과정에서 자연적으로 발생하는 4가닥 홀리데이 접합(four-stranded Holliday junction)에 대한 자매 염색분체(sister chromatid)의 교환하는 것은 자매 염색 분체를 서로 잡아주기 위한 단계와 다양한 수선 과정에서 발생하고 있다. 진핵세포의 경우, 이중 홀리데이 접합을 통해서 리졸베아제(resolvase)라고 불리는 다양한 종류의 핵산 분해 효소 대신에 헬리케아제/토포아이소머레아제(BTR) 복합체에 의해서 일어나는 분해를 방지하고 있다. 이번 주 네이처에 발표된 연구 논문에서, Stephen West와 공동연구원들은 블룸 증후군에서 돌연변이 형태를 보이고 있는 BTR 구성요소인 BLM이 없는 상태에서 GEN1, MUS81-EME1 그리고 SLX1-SLX4 리졸베아제의 활성을 확인하였다. 하지만 이번 연구 결과에서 밝혀진 이러한 대안적인 시스템은 문제를 안고 있는데, 블룸 증후군의 경우, 유전자가 불안정하며, 환자들이 다양한 종류의 초기 암 발생으로 고통 받고 있기 때문이다.