리서치 하이라이트

고해상도 재조합 맵을 통한 양성 간 차이점 비교 분석

Nature 467, 7319

고해상도 재조합 지도는 유전학 연구에서 다양한 역할을 수행한다. 최근 이용 가능한 유전자 지도는 하프맵 프로젝트(HapMap project)로부터 얻어진 고밀도 SNP(Single nucleotide polymorphism)의 불균형 패턴을 이용하고 있으며, 매우 유용한 것으로 밝혀졌다. 하지만, 이들도 양쪽 성(性) 간 및 내에서는 재조합 특성의 차이를 보여줄 수 없는 것과 같은 일부 제한 요소가 있다. 아이슬란드의 deCODE genetics에 근무하고 있는 한 연구팀에서는 직접 관찰된 재조합 현상을 기반으로 한 재조합 맵을 작성하기 위해서 15,000쌍의 부모-자녀 집단으로부터 지놈 전체에 대한 SNP 데이터를 이용하여 10kb의 해상도를 제공할 수 있었다. 이들의 데이터는 양성 간의 재조합 차이를 밝힐 수 있었다. 예를 들어 수컷의 경우, 재조합을 통해서 액손이 섞이게 되며, 암컷의 경우 인근 유전자와의 완전히 새로운 조합을 만들게 된다. 연결 고리 불균형을 기반으로 한 이와 같은 지도 비교를 통해서 유럽, 아프리카, 그리고 미국의 개체 집단 사이의 밝혀지지 않은 차이가 밝혀지게 되었다.