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리서치 하이라이트

유전자 발현과 염색체 구조를 연결하는 매개인자 및 코헤신

Nature 467, 7314

배아 줄기세포 상태를 조절하는 요소에 대해서는 아직 명확히 밝혀진 바가 없지만, 이에 대한 지식은 인간 발달 및 재생 의학의 발달을 이해하는데 있어서 매우 기본적인 정보이다. 줄기 세포가 다능성을 가지도록 하는 유전자 발현 프로그램은 Oct4, Sox2, 그리고 Nanog와 같은 전사 인자들에 의해서 조절되며, 이는 인헨서 결합 전사 인자와 코어 프로모터에서의 전사체 사이의 DNA 루프 형성을 통한 유전자 활성화를 포함하는 프로세스로 생각되고 있다. 매개인자(mediator)와 코헤신(cohesion)와 같은 두 인자는 배아 줄기세포 내에서 세포 형태에 유전자 발현 프로그램과 연관되어 있는 특이적인 DNA 루프를 생성시킴으로써 활성 유전자의 인헨서와 코어 프로모터를 연결시키는 것으로 알려져 있다. 이와 같은 연구 결과는 오피츠 카베기아 증후군(Opitz-Kaveggia syndrome), 루한 증후군(Lujan syndrome), 정신분열증, 그리고 코넬리아 드랑게 증후군(Cornelia de Lange syndrome)과 같은 질환들이 매개인자와 코헤신의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환으로써 이러한 단백질 복합체에 의해서 형성되는 세포 특이적인 염색체 구조의 손상과 연관되어 있다.