리서치 하이라이트

심각한 뇌 이상과 관련된 WDR62 유전자

Nature 467, 7312

비정상적인 피질 발달과 관련되어 있는 유전자 위(genetic loci)는 유전적 이질성, 작은 가계 규모, 그리고 유전적 병인학을 반영하지 못하는 진단 방법 때문에 매우 이해하기 어려운 것으로 알려져 있다. 이러한 문제점은 전체 엑솜 염기서열 분석(whole-exome sequencing)을 통해서 극복할 수 있었다. 이번 연구를 통해서 WDR62(WD repeat domain 62) 유전자의 열성 돌연변이(recessive mutation)는 소두증, 뇌이랑 비대증, 그리고 소뇌 형성부전증과 같은 광범위한 비정상적인 뇌 상태를 유발하는 것으로 보인다. 기존에 알려져 있던 다른 소두증 유전자들과는 달리, WDR62는 중심체와는 관련성이 없었다. WDR62는 핵 내에 주로 분포하며, 배아 신경 생성 기간 동안 신피질에서 생성되는 것으로 확인되고 있다.