리서치 하이라이트

폐암 환자에서의 지놈 염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인

Nature 465, 7297

전체 염기서열 분석을 통해서 폐암을 비롯하여 몇 가지 암 종류에서 발생하는 돌연변이 스펙트럼에 대한 정보를 제공할 수 있었다. 가장 최신 염기서열 분석법은 지놈 전체에서 돌연변이를 비교해보는 것을 가능하게 해주며, 최근에 매년 25개피의 담배를 15년간 폈던 남성 폐암 환자로부터 얻어진 선암과 주변에 있는 정상 조직에 대해서 수행되었다. 지놈 비교 분석을 통해서 약 5만개 정도의 점 돌연변이가 발견되었으며, 그 중에서 530개는 이미 확인된 것이고, 그 중에서 392개는 유전자를 암호화 하고 있는 영역 내에 존재하고 있었다. 이번에 발견된 것들 중에서는 이전에 알려져 있던 KRAS 원 종양 유전자의 돌연변이 및 증폭도 포함되어 있었다. 이번에 얻어진 데이터를 통해서 유전적으로 복잡한 암의 경우에도 몇 가지 중복되는 돌연변이를 가지고 있다는 사실과 함께, 향후에 보다 많은 샘플에 대한 분석을 통해서 암의 발생을 유도하는 돌연변이가 무엇인지를 밝힐 수 있는 근거 자료로 활용될 수 있을 것이다.