리서치 하이라이트

ALS의 발병과 관련된 옵티뉴린 돌연변이

Nature 465, 7295

운동 신경 질환인 ALS(amyotrophic lateral sclerosis)의 약 10%는 가족력을 가지고 있지만, 지금까지 밝혀진 일부 돌연변이는 이들 중에서 약 20-30%에 대해서만 원인이 되는 것으로 밝혀졌었다. ALS를 가진 가계에 속한 개인에 대한 새로운 연구 결과를 통해서 지금까지 알려지지 않았던 OPTN 유전자의 3가지 돌연변이가 확인되었다. OPTN 유전자는 옵티뉴린(optineurin)을 암호화하고 있는 유전자이다. OPTN은 희귀한 가족성 녹내장 발병과 연관되어 있는 것으로 알려져 있는 유전자이다. NF-kB의 활성을 억제하는 옵티뉴린의 기능은 돌연변이 형태에서는 작동하지 않으며, 따라서 NF-kB 억제 인자들이 ALS 치료에 효과적으로 이용할 수 있을 것으로 여겨진다.