리서치 하이라이트

특정 관상동맥 질환과 관련된 염색체 9p21의 결손

Nature 464, 7287

염색체 9p21 부위에 있는 DNA 염기서열의 유전적 변이가 특정 관상동맥질환의 발병과 관련되어 있다는 사실이 밝혀진 것은 지금으로부터 몇 년 전이었다. 하지만 이와 같은 연결 고리의 특성에 대해서는 밝혀지지 않았는데, 이는 이 부위에는 단백질을 암호화하고 있는 유전자기 없었으며, 기존에 알려져 있는 질병 관련 유전자와의 연결 고리도 없었기 때문이었다. 최근 이 염색체 부위가 절단된 생쥐를 이용한 실험을 통해서, 이 부위가 약 100,000 염기쌍 거리에 떨어져 있는 두 유전자의 발현을 조절한다는 사실이 확인되었다. 두 유전자는 Cdkn2a와 Cdkn2b로써, 이들은 사이클린 의존성 키나아제 억제 인자를 암호화하고 있으며, 이들의 발현이 감소할 경우 과도한 대동맥 세포의 과잉 증식이 나타나는 것으로 생쥐 모델에서 확인된 바 있다. 이번 연구 결과를 통해서 혈관 세포의 이상 증식이 염색체 9p21 부위의 변이와 관련된 심장 질환과 연관되어 있다는 사실을 밝힐 수 있었다.