리서치 하이라이트

CHARGE 신드롬 유발에 관여하는 CHD7과 PBAF 상호작용

Nature 463, 7283

CHARGE 신드롬(CHARGE syndrome)은 매우 드문 선천적인 유전질환으로써 두개 안면 구조(craniofacial structure), 말초 신경 시스템(peripheral nervous system), 귀, 눈, 그리고 심장의 기형을 특징을 하고 있다. CHARGE 신드롬은 ATP 의존형 염색질 리모델링 단백질(ATP-dependent chromatin remodelling protein)인 CHD7 유전자의 이질접합 돌연변이에 의해서 유발된다. 이 유전자는 약 25년 전에 CHARGE 신드롬에서 신경관의 이상 발달과 연관되어 있을 것으로 추정되었었다. 이러한 가설은 지금까지 테스트되지 않고 있었다. 최근 Bajpai 등은 CHD7이 다능성 이주 신경관(multipotent migratory neural crest)의 형성 및 신경관의 전사 회로(transcriptional circuitry) 활성화에 필수적인 요소라는 사실을 밝혔다. 또한 CHD7은 또다른 염색질 리모델링 복합체인 PBAF와 상호작용을 하며, 이를 통해서 신경관 유전자 발현 및 세포 이동을 촉진하는 것으로 확인되었다.