리서치 하이라이트

인간 암세포에서 발생하는 체세포 카피수 변화 분석

Nature 463, 7283

이번 주 네이처에 발표된 두 편의 연구 논문을 통해서 최근 떠오르고 있는 암 지놈(cancer genome)에 대한 중요한 데이터가 제공되었다. Bignell 등은 공개적으로 이용 가능한 746개의 암세포주에서 동질접합체형 유전자 결손(homozygous gene deletion)에 대해서 분석하였다. 같은 유전자에 대한 단가접합체형 결손(hemizygous deletion)에 대한 정보와의 조합을 통해서, 암세포에서 관찰되는 다양한 유전자 결손이 선택적인 성장 촉진을 유발하는 열성 암 유전자(recessive cancer gene)보다는 지놈 상의 취약한 부위에 위치하고 있는 유전자에서 더 쉽게 일어난다는 사실을 확인할 수 있었다. Beroukhim 등은 3,000개 이상의 인간 일차 암세포로부터 얻어진 체세포 카피수 변이(somatic copy number variation)에 대한 대규모 데이터 정보를 발표하였다. 이러한 변이들은 다양한 종류의 암세포들 사이에 공통적으로 나타나는 것으로 확인되었다. 기능적인 분석을 통해서 아폽토시스에 관여하는 MCL1과 BCL2L1이 발암유전자로써 기능을 하는 것으로 밝혀졌다. 이들 유전자는 다양한 암세포에서 발현이 증폭되어 있는 것으로 알려져 있다.