리서치 하이라이트

유전적으로 동일한 두 개체가 서로 다른 표현형을 나타내는 원인

Nature 463, 7283

지난 1925년에 Timofeeff-Ressovsky와 Romaschoff는 동일한 돌연변이 대립유전자(allele)를 가지고 있는 개체는 불완전 침투도(incomplete penetrance)라고 알려져 있는 특성인 돌연변이 또는 야생형 표현형을 가지게 된다. 지금까지 유전적으로 동일한 개체는 동일한 환경에 있더라도 서로 다른 특성을 보일 수 있으며, 따라서 이와 같은 유전자 발현의 무작위성을 유발하는 요소가 있을 것으로 생각되어 왔다. 최근 이와 같은 ‘노이즈’ 유전자(noisy gene) 발현에 대한 정량적인 연구가 미생물을 이용하여 수행됐었다. 최근 Alexander van Oudenaarden과 공동연구원들은 이와 같은 정량적인 연구를 다세포 생물인 Caenorhabditis elegans을 대상으로 수행하였다. 저자들은 단일 mRNA 분자 계수 방법을 이용하여 유전자의 돌연변이가 배아에서의 장 세포 생성에 어떤 영향을 미치며, 이를 통해서 동일한 유전형의 개체가 동일한 환경에 있더라도 다른 유전자 레벨의 높은 무작위성을 부여함으로써 서로 다른 표현형이 나타나도록 만드는 결과를 유발하게 된다는 사실을 확인하였다. 이번 연구 결과는 유전자 조절 네트워크가 개체별 돌연변이를 유발하도록 진화하는지를 잘 설명해주고 있다.