리서치 하이라이트

초고도 비만을 유발하는 염색체 16p11.2 결손

Nature 463, 7281

비만은 유전적인 질환이지만, 지금까지 밝혀진 유전적인 관련성은 체질량지수에서 유전적인 변이를 보이는 극소수에게만 적용될 수 있었다. 최근 서로 다른 두 연구팀에서 염색체 16p11.2의 결손이 심각한 비만과 연관되어 있다는 사실을 발견하였다. 이는 보다 흔한 유전자 결손과는 달리 임상적인 증상과의 관련성은 낮았다. Bochukova 등은 심각한 조기 비만이 나타나는 피험자 300명에게서 매우 드물게 반복적으로 나타나는 카피수 변이를 발견하였으며, 이러한 변이가 랩틴과 인슐린 신호전달에 관여하는 SH2B1 유전자를 포함하는 여러 유전자의 결손에 의해서 유발된다는 사실을 발견하였다. 이러한 선천성 비만 환자들 가운데 일부 환자들은 신경 발달 결함을 가지고 있었다. Walters 등은 지금까지 보고되지 않은 형태의 초고도 비만을 보이는 31명의 환자들에게서 염색체 16p11.2 상의 약 593kb가 삭제된 것을 발견하였다. 저자들이 이용한 전략은 극단적인 표현형을 가지는 잘 구분되는 소규모 집단에 대해서 지놈 전체에 대한 분석을 한 것으로, 이는 향후 복잡한 대사 질환에서 ‘밝혀지지 않은 유전적 관련성’을 밝히는데 효과적으로 이용될 수 있을 것으로 여겨진다.