리서치 하이라이트

신경교아세포종에서 IDH1 돌연변이에 의한 2-HG 생성

Nature 462, 7274

신경교아세포종(glioblastoma)에서는 대사성 효소인 IDH1(cytosolic Isocitrate dehydrogenase 1)에 돌연변이가 흔히 발견된다. 가장 많이 발생하는 R132H 돌연변이는 새로운 기능을 획득하게 만들며, IDH1이 알파-케토글루타르산(alpha-ketoglutarate)를 2-하이드록시 글루타르산(2-HG_으로 변환시킨다. IDH 1 돌연변이를 가진 신경교아세포종 샘플은 2-HG의 함량이 증가되어 있다. 향후 연구를 통해서 2-HG가 발암에 관여하는 메커니즘에 대해 밝힐 수 있게 될 것을 기대하고 있다.