리서치 하이라이트

Wnt 신호 억제에 관여하는 APCDD1와 탈모의 상관관계

Nature 464, 7291

모낭의 소형화는 퇴행성 프로세스이며, 그 결과로 상피 조직 및 줄기세포들이 감소하고, 두꺼운 머리카락을 가늘고 솜털과 같은 상태로 변화시키게 된다. 이러한 현상은 흔히 남성형 탈모에서 관찰되는 현상이지만, 유전성 단순 감모증(hereditary hypotrichosis simplex, HHS)에서도 관찰되는 특징이다. 최근 HHS에 관여하는 유전자가 관련 질환을 앓고 있는 가계의 구성원들로부터 유전적 연관성 분석(genetic linkage analysis)을 통해서 APCDD1으로 밝혀졌다. APCDD1은 인간 모낭 세포에서 다량으로 발현되는 세포막 결합 당단백질을 암호화하고 있는 것으로 알려져 있다. APCDD1에 대한 기능성 분석을 통해서 이 유전자가 Wnt 신호전달 경로를 억제하며, 모낭 세포에서의 신호전달 경로에서 중요한 구성요소인 것으로 확인되었다.