리서치 하이라이트

전체 지놈 상의 CNV 분석 및 각종 질병과의 상관 관계 확인

Nature 464, 7289

카피 수 변이(Copy Number Variation, CNV)는 개인 간에 나타나는 일반적인 형태의 유전적 변이이며, 유전되거나 de novo로 형성된 변이에 의한 유전적 재배열을 통해서 유발된다. 올리고 핵산 마이크로 어레이와 하프맵 샘플을 이용한 연구를 통해서 인간 지놈에서 11,700개의 CNV를 찾아낼 수 있었다. 이 중에서 절반 정도는 유럽인, 아프리카인, 그리고 동아시아인과 같은 서로 다른 조상을 가진 개인에게서 유전자형이 분석되었다. CNV를 가진 30개 정도의 유전자 위(loci)는 질병에 대한 감수성과 관련되어 있는 것으로 밝혀졌다. 지난 해 10월에 온라인에 발표된 이와 같은 방대한 데이터는 완전성과 해상도 면에서 최고라고 할 수 있을 것이다. John Armour는 News & Views란에서 완전한 결과가 올해 내에 발표될 것이라고 언급하고 있다.