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리서치 하이라이트

손상된 미토콘드리아 유전자 변경을 위한 핵 치환술

Nature 461, 7262

미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)는 엄마에게서 자식에게 전달되며, 정자에 있던 DNA는 배아에 전혀 전달되지 않는다. 미토콘드리아 DNA 상에 존재하는 돌연변이는 제 2형 당뇨병, 미토콘드리아 근병증(mitochondrial myopathy), 그리고 신경병증(Neuropathy)과 같은 질환들과 관련되어 있다. 8월 26일에 네이처에는 AOP가 발표되었으며, 이번 주 네이처의 News & Views에서는 방추체 염색체 복합체(spindle-chromosome complex)를 하나의 난자에서 핵이 제거된 다른 난자로 전달함으로써 손상된 미토콘드리아 지놈을 대체할 수 있는 것과 관련하여 영장류 실험 모델에서 증명하였다. 실험에서는 두 개의 수정되지 않은 난자를 이용하여 ‘핵’과 ‘세포질’의 공여체로 각각 이용하였다. 결과적으로 만들어진 난자를 이용하여 수정시킨 후 배아 단계까지 성장시켰으며, 미토콘드리아의 이미지 촬영에 이용된 프로브에 따라 명명된 미토(Mito)와 트렉커(Tracker)라는 건강한 쌍둥이가 태어났다. 이번 연구 결과를 통해서 미토콘드리아 질환이 전달되는 것을 방지하기 위한 수정 기술을 개발하는 것이 가능하게 될 것으로 보인다.