리서치 하이라이트

타깃 캡처 및 대규모 병렬 염기서열 해독을 통한 엑시옴 분석

Nature 461, 7261

최근 들어서 인간 지놈에 대한 염기서열 분석 비용이 상당히 낮아졌지만, 대규모 집단에서 희귀하거나 새로운 변이를 발견하기 위해서 사용되는 전체 지놈 염기서열 분석 비용은 매우 고가이다. Ng 등은 타깃화 된 캡처와 대규모 병렬 염기서열분석이 비용 효과가 크고, 재연 가능하며, 개인 지놈 염기 서열 상에서 단백질 암호화를 변경시킬 수 있는 돌연변이를 찾는데 확고한 전략이 될 수 있다는 것을 증명하였다. 이러한 ‘2세대’ 접근 방식을 통해서, 12명의 단백질을 암호화하고 있는 지놈 영역인 엑시옴(exome),에 대한 총 307 메가베이스에 대한 염기서열ㅇ르 분석할 수 있었다. 프리맨-셀던 증후군(Freeman-Sheldon Syndrome)을 이용하여 2세대 염기서열 분석 기술을 증명하게 되었으며, 단일 유전자 질환은 엑시옴에 대한 염기서열 분석을 통해서 확인하는 것이 가능하다는 것을 확인할 수 있었다.