리서치 하이라이트

BCL11A에 의한 감마 글로빈 유전자 발현 조절

Nature 460, 7259

척추 동물의 배아에서 태아로의 변화는 혈액내의 감마 글로빈 유전자를 암호화하고 있는 유전자 간의 발달 스위치에 의해서 조절되며, 생쥐와 인간에서 글로빈 유전자의 발현이 발달과정에서 어떻게 조절되는가에 대한 차이가 존재한다. 약 100킬로베이스 정도의 인간 베타 글로빈 유전자위를 생쥐 지놈에 삽입하는 실험을 통해서 BCL11A 유전자가 조절에서의 차이점에 관련되어 있다는 사실을 확인할 수 있었다. BCL11A 단백질은 지놈 전체 관련성 연구에 의해서 확인된 기존 연구를 통해서 인간 감마 글로빈 유전자 발현을 억제하는 것으로 알려져 있다. 진화 과정에서 발생하는 다른 방식의 유전자 발현에 대한 이번 사례는 태아와 성인 간의 헤모글로빈 변환과 관련된 임상적으로 중요한 메커니즘에 대한 중요한 증거를 제시할 수 있을 것으로 보인다.