리서치 하이라이트

PHD 핑거 단백질 돌연변이와 관련된 골수성 백혈병

Nature 459, 7248

특정 급성 골수성 백혈병(Acute Myeloid Leukaemia) 환자에게서 발견되는 염색체 전이가 염색질 결합 단백질의 PHD 핑거와 뉴클레오포린 NUP98이 서로 융합되어 나타나게 됩니다. 이와 같은 융합 단백질이 AML을 비롯하여 매우 강력한 암 형성 단백질이라는 사실이 밝혀졌다. PHD 핑거 단백질에 돌연변이를 유발하여 H3의 Lys4에 결합되지 않음으로써 종양형성이 억제된다. 염색질과의 결합을 통해서 NUP98-PHD 융합 단백질은 발달에 중요한 단백질이 활성화 상태가 되지 못하도록 자물쇠 역할을 하는 것으로 제안되었다. 따라서 히스톤 단백질의 변화를 조절하는 분야에 문제가 있을 경우, 돌연변이가 종양 형성까지 전달되는 것으로 보인다.