리서치 하이라이트

X 염색체의 침묵화에 대한 Xist 유전자의 역할

Nature 460, 7255

하나의 X염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있는 수컷들과 달리, 포유류 암컷들은 한 쌍의 X 염색체를 가지고 있으며, 두 배의 유전자에 의한 잠재적인 독성 효과를 방지하기 위해서 하나의 X 염색체는 불활성화 되어 있다. 이와 같은 XCI(X chromosome inactivation) 과정은 불활성화 된 X 염색체의 카피인 RNA 유전자 Xist에 의해서 발생한다. Xist 유전자의 기능이 결여된 생쥐 배아를 이용한 새로운 연구를 통해서 X 염색체의 불활성화와 관련된 복잡한 조절 메커니즘이 밝혀지게 되었다. 실제로 XCI 동안 잠재적인 X 염색체의 불활성화는 부모의 Xist 없이도 시작될 수 있다. 지속적으로 Xist가 없을 경우, X 염색체는 점차적으로 활성화되며, Xist가 장기적으로 유전자 침묵화를 안정화 시키는 역할을 한다는 사실을 제안하고 있다.