리서치 하이라이트

자폐증과 관련된 유비퀴틴 및 신경 세포 결합 유전자

Nature 459, 7246

언어적인 정보 전달과 사회적 상호작용에 문제로 특징지어지는 신경 발달 및 신경 정신과적인 질환인 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)에 유전자가 관여할 수도 있다는 몇몇 증거들이 속속 발견되고 있다. 임상학적 및 유전학적 복잡성으로 말미암아 관련된 감수성 인자를 찾는데 많은 어려움이 있었지만, 서로 다른 두 연구팀에서 강력한 유전적인 관련성을 제시하는데 성공하였다. 첫번째 연구에서는 지놈 전체에 대한 관련성 연구를 통해서 자폐와 관련된 6개의 단일 염기 다형성이 발견되었다. 이러한 변이는 신경성 세포 결합 분자(neuronal cell-adhesion molecule)인 카드헤린 9와 카드헤린 10을 암호화하고 있는 부위 사이에 위치하고 있었다. 두 번째 연구에서는 유전자 카피수(copy number)에 대한 조사를 통해서 자폐 아동들의 주요한 유전자 대사 경로에 변이가 있다는 사실을 발견하였다. 이러한 변이는 유비퀴틴 신호 전달 경로와 신경 세포 결합 분자에 대한 유전자들에서 발견되었다. 유비퀴틴 신호 전달 경로는 신경성 질환과 관련된 것으로 이미 알려져 있었다.