리서치 하이라이트

신경모세포종과 관련된 1q21의 유전자 카피 수 변화

Nature 459, 7249

CNV(Copy number variation)와 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 인간에서의 표현형 변화에 대해 매우 중요한 요소 중에 하나이다. 지금까지 암과 관련된 유일한 SNP가 발견되었지만, 계속적인 연구를 통해서 생식계열 DNA에 대한 인식이 증가하면서 이러한 종류의 암 조직이 가지는 감수성에 영향을 줄 수도 있었다. Disklin 등은 염색체 1q21.1상에서 일반적인 CNV가 존재한다는 사실을 발견하였으며, NBPF23이 신경모세포종의 초기 단계에 관여하고 있는 것으로 확인되었다.