리서치 하이라이트

지중해성 빈혈에 대한 유전자 치료법

Nature 467, 7313

비정상적인 베타 글로빈(beta globin)에 의해서 발생하는 질환인 지중해 빈혈(beta thalassaemia)와 겸상 적혈구 질환(sickle cell disease)은 전세계적으로 흔히 발생하는 유전 질환 중에 하나이다. 이 질환의 환자들은 평생 동안 수혈을 받아야 한다. 따라서 심각한 지중해 빈혈에 대해 베타 글로빈 유전자를 발현하는 렌티 바이러스 벡터를 이용한 유전자 치료법의 성공은 오랫동안 기다려 왔던 결과였다. 유전자가 환자의 몸으로 전달된 후 2년 동안, 21개월에 걸쳐 수혈 없이 지내고 있다. 이러한 치료의 성공은 골수에 존재하고 있는 세포 클론을 통해서 얻어지는 것으로써, 현재는 문제가 없지만, 향후 백혈병을 유발할 가능성을 지니고 있기 때문에, 유전자 치료는 아직까지 초기 단계라는 것을 시사하고 있다.