리서치 하이라이트

척수성 근위축증 연구를 위한 세포 모델 시스템 개발

Nature 457, 7227

유전성 질환인 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)은 청소년기 사망을 유발하는 가장 흔한 신경성 질환으로 SMN1 유전자의 돌연변이에 의해서 발병된다. 단지 SMN1 및 SMN2 유전자를 가지고 있는 인간 환자에게서만 독특하게 발병되기 때문에, SMA의 발병 과정에 대해서는 거의 알려진 바가 없었다. 설치류나 다른 실험용 동물은 단지 하나의 유전자만을 가지고 있기 때문이다. 최근 새로운 기술을 통해 세포 레벨에서 SMA의 발병 과정을 연구할 수 있는 방법이 개발되었다. SMA를 앓고 있는 어린이 환자로부터 얻어진 피부 섬유아세포를 이용하여 iPS(induced pluripotent stem) 세포를 만들 수 있었다. 이러한 iPS 세포들은 신경 전구 세포 집단을 형성하였으며, 이러한 전구 세포들은 SMA의 표현형을 유지하고 있는 신경 조직 및 운동성 뉴런으로 분화할 수 있었다. 이러한 세포들은 돌연변이 단백질에 의한 질환의 증상 개선을 위해 이용되는 약물에도 반응하였다. 이와 유사한 iSP 기술을 이용하여 헌팅턴 질환과 같은 다른 유전 질환의 연구에도 이용될 수 있을 것으로 여겨진다.