리서치 하이라이트

신경모세포종 유발에 관여하는 ALK 유전자 돌연변이

Nature 455, 7215

신경모세포종(Neuroblastoma)는 가장 흔히 알려져 있는 소아암이다. 신경모세포종은 높은 가족력을 가지고 있으며, 유전적인 요소를 가지고 있을 경우, 30년 전에 예측이 가능하다. 최근 서로 다른 4개의 연구팀에서 신경모세포종 환자로부터 티로신 인산화효소 수용체(tyrosine kinase receptor)인 ALK(anaplastic lymphoma kinase)의 돌연변이를 밝힌 연구 결과를 발표하였다. ALK는 신경모세포종의 선행 경향성 유전자(predisposition gene)의 역할을 하며, 산발적인 신경모세포종 사례에서 체세포성 점 돌연변이가 나타나는 것으로 확인되었다. 이러한 돌연변이는 ALK의 인산화효소 활성을 증가시키며, in vivo에서 세포를 형질전환시켜, 종양 활성을 나타내게 된다. ALK 억제제는 신경모세포종 세포의 증식을 억제하며, 따라서 항암제로 사용될 잠재적인 가능성을 가질 것으로 여겨진다.