리서치 하이라이트

정신분열증과 관련된 1번 및 15번 염색체 결손 부위

Nature 455, 7210

정신분열증 및 다른 정신 질환의 유전학은 복잡하며, 거의 밝혀진 바가 없고 위험성을 가진 유전자위에 대한 네거티브한 선택은 이에 대한 연구를 더욱 어렵게 만들었다. 지금까지 정신분열증과 관련된 몇 가지 유전자위가 제안되었지만, 이에 대한 연구가 비교적 거의 없었다. 최근 국제적인 두 그룹의 연구 컨소시엄에 의해서 수천명의 환자들 및 대조군에 대한 대규모 지놈 범위 연구를 통해서 지금까지 알려져 있던 유전자위 뿐만 아니라, 새로운 유전자위를 밝힐 수 있었다. 첫번째 연구에서는 DeCODE와 SGENE이 서로 협력하여, 염색체 1번 및 15번에서 새로운 돌연변이를 확인하였다. 국제 정신분열증 연구 컨소시엄에 의해서 수행된 두 번째 연구에서는 이들 염색체에서 결손이 확인되었으며, 이러한 결손이 지놈에서 발견된 카피수 변이보다 더 흔하게 나타나는 것으로 확인되었다.