리서치 하이라이트

급성 림프구성 백혈병에 관여하는 새로운 유전자, IKZF1

Nature 453, 7191

필라델피아 염색체는 만성 골수성 백혈병 및 일부 급성 림프구성 백혈병에 관련된 유전적 돌연변이이다. 필라델피아 염색체는 비정상적인 신호 단백질을 생성시켜, 골수 세포들이 통제불능으로 분열하도록 만든다. 최근 Mullighan 등은 이러한 비정상적인 프로세스에 관여하는 또 다른 돌연변이 단백질을 발견하였다. 필라델피아 염색체를 가지고 있는 급성 림프구성 백혈병 환자의 80% 이상에서 IKZF1 유전자가 결여된 것으로 확인되었다. 이 유전자가 암호화 하고 있는 단백질은 림프구성 세포 특이적 전사 인자(lymphoid-cell-specific transcription factor)인 Ikaros이다. Ikaros가 활성을 잃게 되면, 급성 림프구성 백혈병의 발병에 관여하는 결정적인 기능 이상을 유발할 것으로 여겨진다.