리서치 하이라이트

인간 지놈에서의 구조적 변이에 대한 분석

Nature 453, 7191

4명의 아프리카인과 4명의 비-아프리카인으로 구성된 유전적 상관관계가 없는 8명의 지놈에 대한 클론을 기초로 한 염기서열 분석을 통해서 인간 지놈 변이에 대한 정보를 얻을 수 있게 되었다. 이번 연구는 수천 개에서부터 수백만 개의 염기 쌍에 이르는 중간-스케일 변이에 집중하고 있다. 연구 결과를 통해서 아프리카인의 지놈은 다른 그룹에 비해 훨씬 다양성이 높으며, ‘카피수 변이(copy-number variant)’ 염기쌍의 발생 빈도가 매우 높다는 사실을 알 수 있었다. 이번 연구 결과에서는 상반되는 최근 증거에도 불구하고, 비-대립형질 상동 재조합(non-allelic homologous recombination)이 지놈에서 구조적인 변이를 촉진하는 주요한 프로세스라는 것을 제시하고 있다. 이와 같은 형태의 연구는 차세대 기술을 통해서 얻어질 다양한 형태의 지놈 염기 서열에 대한 벤치마크를 제공할 수 있을 것이다