리서치 하이라이트

폴리글루타민 트랙에 의한 SCA1의 기능 변화 및 신경 질환

Nature 452, 7188

SCA 1 (Spinocerebellar ataxia type 1)은 아탁신-1(Ataxin 1) 단백질에 글루타민이 잘못 삽입되어 유발되는 유전성 신경 퇴행 질환이다. SCA1을 비롯하여 헌팅턴 질환을 포함한 다른 8가지 신경 퇴행성 질환에서 이러한 ‘폴리글루타민 확대(polyglutamine expansion)’에 의해서 정상 단백질이 어떻게 신경 독소가 되는지에 대해서는 명확히 밝혀진 바가 없었다. Lim 등은 확대된 폴리글루타민 트랙(expanded polyglutamine track)이 아탁신1 단백질의 기능에 다른 방식으로 영향을 준다는 사실을 발견하였다. 즉 아탁신 1의 기능과 연관된 다른 단백질에 따라서 달라지는데, 기능의 소실뿐만 아니라, 놀랍게도 새로운 기능의 획득이 또한 관찰되었다.