리서치 하이라이트

전세계 인구 집단에서 얻어진 대규모 지놈 분석 결과

Nature 451, 7181

인간 개체군에서 지놈 전체의 변이 패턴에 대한 분석을 통해서 인류의 이동과 정착 패턴에 대한 유전적인 증거가 제시되었다. 이번 주 네이처에 발표된 두 편의 연구 논문에서는 이러한 분석 방법에 대한 내용이 발표되었다. 대규모 데이터를 접목시킴으로써 Lohmueller 등은 15명의 아프리카계 미국인과 20명의 유럽계 미국인들의 11,000개 유전자에 대한 분석을 통해서 치명적인 돌연변이의 수를 정확하게 예측할 수 있었다. 저자들은 유럽계들은 아프리카계들에 비해서 훨씬 더 치명적인 잠재적인 돌연변이를 가지고 있었다. 이러한 사실은 ‘아프리카 기원설’로부터 유럽에서의 정착에 대한 유전적인 유산으로 해석되고 있다. Jackobsson 등은 HGDP(Human Genome Diversity Project)를 통해서 29개의 개체군에 대한 변이를 좀더 광범위하게 조사하였다. 저자들은 인간 지놈 상에서 500,000개의 마커에 대한 유전형 데이터를 확보하였다. 아프리카계 및 유럽계 미국인들에 대한 조사를 통해서 이러한 데이터들은 아프리카로부터 지리학적으로 멀리 떨어질수록 유전적인 관련성이 더 떨어지는 것을 보여주고 있다.