리서치 하이라이트

유전성 뇌성마비에 관여하는 스파스틴 유전자 돌연변이

Nature 451, 7176

핵 단백질 복합체(nuclear protein complex)의 조립 또는 기능에 관여하고 있는 것으로 생각되는 마이크로 튜브 단백질인 스파스틴(spastin)은 신경 시냅스 형성에서의 기능 및 유전자 돌연변이가 신경 퇴행성 질환에 관련되어 있다는 것이 밝혀지면서 많은 관심의 대상이 되어 왔다. 스파스틴의 구조는 X-선 결정 분석을 통해서 원자 해상도까지 분석되었으며, AAA(ATPase Associated with diverse cellular Activities) ATP 분해효소 카세트(cassette)가 마이크로 튜브 관련 효소 서브 패밀리에 독특한 구조적인 요소에 의해서 보완되어 있다는 것이 밝혀졌다. 유전성 뇌성 마비(hereditary spastic paraplegia)에 대한 연구를 통해서 스파스틴 유전자의 돌연변이가 효소에 손상을 주는지 밝혀졌으며, 인간 질병과 관련된 생화학적 및 구조적인 결함에 대해 좀더 깊이 이해할 수 있게 되었다.