리서치 하이라이트

CHRNA1 유전자 단일염기 변이에 의한 중증 근무력증 발병

Nature 448, 7156

인간의 흉선은 T 세포에게 어떤 항원이 외부 물질이고, 어떤 항원이 자신의 것인지를 가르치는 기능을 하는데, 이러한 프로세스에 문제가 발생할 경우 자가면역 질환이 발생하게 된다. 흉선에서 발현되는 한 유전자의 프로모터 부위의 변이에 대한 연구를 통해서 단일 염기서열 변이가 유전자 조절에 혼란을 줄 수 있으며, 이에 따른 자가 면역 질환 발생 위험을 증가시킨다는 사실이 밝혀졌다. CHRNA1 이라는 유전자는 근육 아세틸콜린 수용체(muscle acetylcholine receptor)의 서브유닛을 암호화하고 있으며, 이 수용체는 신경 근육성 자가면역 질환인 중증 근무력증의 자가항체의 타깃으로 알려져 있다.