리서치 하이라이트

CMT4J 환자에게서 확인된 FIG4 돌연변이

Nature 448, 7149

미시건 대학교 연구 실험실에서 키우던 생쥐의 자발적인 돌연변이에 의해서 샤코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth)라는 유전성 신경 퇴행성 질환을 유발하는데 관여하는 유전자를 밝힐 수 있었다. 진정 증상이 있는 생쥐는 다중 기관 신경퇴행성 질환을 가지고 있는데, 이들을 대상으로 신호 전달 PI(3,5)P2 신호전달 지질의 레벨을 정상적으로 유지하는데 관여하는 효모의 Fig4 유전자를 도입시켰다 지금까지 연구에서는 신호전달 분자인 PI(3,5)PS2가 적게 존재하는 것이 신경 유지에 중요한 역할을 하는지에 상관관계는 명확히 밝혀지지 않았다.