리서치 하이라이트

X-염색체 연관성 정신 지체에 대한 SMCX 유전자의 역할

Nature 447, 7144

X-염색체와 연관된 정신 지체에 관여하는 단백질이 히스톤 단백질을 변화시킴으로써 유전자 발현에 영향을 준다는 사실이 밝혀졌다. JmjC 도메인을 가지고 있는 SMCX 단백질은 4번 리신에 3개의 메틸기를 가진 H3에서 탈메틸화를 시키는 히스톤 디메틸라아제(histone demethylase)이며, 특정 신경 유전자의 전사를 억제시킬 수 있다. 이번 연구 결과는 SMCX 유전자의 돌연변이가 신경성 유전자의 조절에 이상을 유발하여 관련 질환을 유발할 수 있다는 것을 보여주고 있다.