리서치 하이라이트

인간 종양 세포 지놈에서의 돌연변이 패턴 분석

Nature 446, 7132

맵핑(mapping), 바이오어세이(bioassay) 테크닉 및 적절한 생물학적 후보를 찾는 연구를 통해서 350개 이상의 암 유발 유전자가 확인되었다. 현재 이용 가능한 인간 지놈 염기 서열은 대규모 염기서열 분석 연구를 통해서 많은 수의 암 관련 후보 유전자들을 찾을 수 있다는 것을 보여주고 있다. 단백질 인산화 효소(Protein Kinase enzyme)들은 다양한 조절 프로세스에서 중요한 역할을 하며, 이들의 기능 이상은 종양의 생성을 유발하게 된다. 따라서 염기서열 분석을 통해서 200여 종의 암과 관련된 518개의 인산화 효소들이 선택되었다. 이번 연구를 통해서 종양 생성과 관련되어 있는 지금까지 알려지지 않은 1,000개의 돌연변이가 밝혀졌으며, 일부 돌연변이는 직접적으로 종양 생성에 관여하지는 않지만, 이들 중에서 100개는 종양의 발생에 관여하는 돌연변이를 유발하는 것으로 확인되었다. 이러한 종류의 유전자 집단 연구를 통해서 종양을 유발하는 유전자 손상을 밝힐 수 있을 뿐만 아니라, 분자 진단 및 치료를 위한 새로운 타깃을 밝힐 수도 있을 것으로 여겨진다.