이온 채널병증과 관련된 구조적 돌연변이

나트륨 수송 채널의 선천적인 결함은 주기적 마비, 심장 부정맥, 간질, 그리고 만성 통증과 같은 유전성 이온 채널병증(ion channelopathy)을 유발한다. 하지만 채널병증과 관련된 분자 단위 메커니즘에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. 최근 이들 중에서 저칼륨성 주기적 마비증(hypokalemic periodic paralysis)의 분자적 원인이 밝혀졌다. Xenopus 수정란을 이용한 연구를 통해서 전압을 감지하는 기능을 하는 세공 전하 개폐의 돌연변이가 질병의 유발과 관련되어 있다는 사실이 밝혀졌다. 다른 이온 채널병증에서 알려진 돌연변이를 찾는 연구를 통해서도 세공 전하 개폐의 결함이 질환 발생과 밀접한 연관성을 지니고 있는 것으로 확인되었다.