리서치 하이라이트

비 암호화 지놈 염기서열 상에 존재하는 인헨서 및 엑손 영역

Nature 441, 7089

척추 동물의 지놈 염기서열 분석을 통해 밝혀진 증거들은 잘 보존된 비 암호화 부위가 암호화 부위보다 훨씬 더 많으며, 이러한 부위가 유전자 조절에 관여하고 있다는 것을 의미하고 있다. 이러한 비 암호화 부위의 근원에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없지만, 살아있는 화석인 실라칸스의 지놈 염기서열이 비 암호화 부위의 진화적 역사를 추적하는데 도움을 줄 수 있었다. 이러한 잘 보존된 지놈 구성요소 가운데 한 부분이 4억 1천만년 전에 총기어류(lobe-finned fish)에서 유래한 활성형 레트로포손(retroposon)인 SINE(short interspersed element)로부터 유래했다는 것을 확인할 수 있었으며, 실라칸스에서 아직까지 활성 상태인 것으로 확인되었다. 일부 비 암호화 부위는 포유류에서 인핸서(enhancer) 역할을 하며, ISL1과 같은 신경발생 유전자(neurodevelopmental gene)의 발현을 촉진하며, 일부는 PCBP2라는 mRNA 프로세싱 유전자(processing gene)의 엑손(exon) 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.