리서치 하이라이트

표지 기사: 가계도

Nature 613, 7944

핀란드인의 역사적 고립은 상대적으로 동질적인 유전적 구성을 초래하였다(표지 참고). 이번 주 호에는 질병의 유전학을 조사하기 위해 핀란드의 고유한 유산을 활용한 2개의 논문이 실렸다. 이 연구의 핵심은 500,000명의 핀란드인의 게놈 및 건강 데이터를 탐색하는 것을 목표로 하는 FinnGen 연구이다. 1번째 논문은 핀란드인 224,737명의 데이터를 분석하여 681가지 질병에 영향을 미치는 1,838개의 유전적 변이를 발견하였다. 여기에는 702개의 잠재적으로 새로운 낮은 빈도의 변이 연관이 포함되어 있다. 2번째 논문은 각 부모로부터 물려받은 유전자가 둘 다 질병을 일으키기 위해 결함이 있어야 하는 열성 조건에 초점을 맞추고 있다. 핀란드 특유의 여러 연관성을 찾고 이전에 평가된 것보다 더 복잡한 유전적 유전을 밝혀내었다. 표지 이미지: Federico Simeoni, Małgorzata Nowicka, Nicola Cerioli, Rupesh Vyas