리서치 하이라이트

바뎃-비에들 증후군에서의 우위성 분석

Nature 439, 7074

하나의 유전자가 서로 다른 유전자위에 결합되어 서로 다른 유전자위에 있는 다른 유전자의 발현을 향상 또는 억제하는 우위성(Epistasis)은 유전적인 변화에 대해서는 매우 강력한 조직이나, 관련된 메커니즘에 대해서는 자세히 분석되어야 한다. Badano 등은 비만과 학습 저하와 관련된 바뎃-비에들 증후군(Bardet-Biedl syndrome)을 통해서 우위성을 분석하였다. 증후군의 심각성은 환자마다 천차만별이며, 이는 서로 다른 유전자들에게서 독성과 차이를 보내야 할 것으로 여겨진다. 변형 유전자인 MGC1203은 이 증후군에서 돌연변이를 일으키는 다른 유전자와 상호작용을 하며, 더욱 심각한 형태의 질환을 유발하게 된다. MGC1203에만 돌연변이가 발생할 경우 질병을 유발하지 않는 것으로 보인다.