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  4. FTD–ALS 유전자 UNC13A에서 크립틱 엑손(Cryptic exon)을 억제하는 TDP-43 / 스플라이싱 오류(mis-splicing)과 UNC13A의 결실을 유발하는 TDP-43 결실과 ALS-위험 SNPs
리서치 하이라이트

FTD–ALS 유전자 UNC13A에서 크립틱 엑손(Cryptic exon)을 억제하는 TDP-43 / 스플라이싱 오류(mis-splicing)과 UNC13A의 결실을 유발하는 TDP-43 결실과 ALS-위험 SNPs

Nature 603, 7899

2개의 논문에서는 TDP-43과 질병간의 유전적 및 메커니즘적 연관성을 보여주었다. TDP-43 기능 이상은 특히 FTD/ALS와 관련된 UNC13A 변이에 크립틱 엑손(Cryptic exon)이 포함되어 UNC13A 단백질 결실을 유발한다.

2022년3월3일 자의 네이처 하이라이트