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리서치 하이라이트

안면견갑상완 근육이영양증 유발과 관련된 FRG1 유전자 과잉 발현

Nature 439, 7079

안면견갑상완 근육이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 염색체 4번의 반복 유니트(repeat unit)가 결손되어 일어나는 근육 질환이다. 유전자 조작 마우스를 이용한 실험에서 이러한 결손과 관련되어 있는 것으로 알려져 있는 3가지 유전자를 과잉 발현하도록 만들었으며, 이를 통해 3가지 유전자들 중에서 FRG1을 과잉 발현 시킬 경우 근육이영양증 증상이 나타나는 것으로 확인되었다. 너무 많은 양의 FRG1은 골격근에서 예비 mRNA(pre-mRNA)의 비정상적인 스플라이싱(splicing)을 유발하게 된다. 어떻게 이러한 현상에 의해 비정상적인 척추 만곡(spine curvature) 및 다른 증상들을 유발하는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요하다. 이러한 형태의 근육 이영양증에 대한 마우스 모델이 이용 가능하게 됨으로써 새로운 치료 방법 개발이 가능하게 될 것으로 여겨진다.