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리서치 하이라이트

진화론의 심층 생성 모델을 이용한 질병 변이 예측

Nature 599, 7883

유전형 분석 및 염기서열 분석 연구의 해석에서 한계점은 유전적 변이가 유전자, 세포 및 유기체의 기능에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 지식이 부족하다는 것이다. 컴퓨터를 이용한 접근법은 대부분 관리된 예측과 임상 라벨의 사용에 의존하며 높은 위양성 및 위음성 비율을 갖는 경향이 있다. 본 연구에서 저자들은 임상 라벨이나 관리 없이 변이 효과의 예측을 위해 유전자의 진화적 보존 및 시퀀스 컨텍스트를 학습하는 변이 오토인코더에 의존하는 EVE(변이 효과의 진화 모델, Evolutionary model of variant effect)의 개발 결과를 발표하였다. 저자들은 이러한 예측이 실험적으로 정교하고 상대적으로 낮은 처리량(한 번에 하나의 유전자)을 제공하며 3,000개 이상의 유전자(생성되는 대로 추가 예측이 업데이트됨) 예측이 포함된 https://evemodel.org 웹사이트를 제공하는 심층 돌연변이 스캔만큼 우수하다고 발표하였다.