자궁 근종(Uterine leiomyoma)의 발생과 관련된 H2A.Z 결여

UL (Uterine leiomyoma)은 매우 흔한 질환이지만, 아직까지 잘 알려져 있지 않은 자궁벽의 양성 종양으로 과도한 출혈과 복통 및 생식능 상실을 야기할 수 있다. UL은 알려진 3가지 유전적 인자들에 의해 하위 분류된다. 본 연구에서 저자들은 728명의 환자들로부터 얻은 2,263개의 자궁 종양의 Dataset을 수집하고, 이 종양들을 Chip-genotyping, RNA 시퀀싱, ATAC (Assay for transposase-accessible chromatin)-seq, ChIP (Chromatin immunoprecipitation)-seq, HiChIP 및 DNA 메틸화 분석에 이용하였다. 이 데이터를 통해 히스톤-로딩 복합체(Histone-loading complex) SRCAP에 체세포 돌연변이를 가진 UL 종양의 새로운 아형(Subclass)을 발견하였으며, 이는 이러한 종양의 염색질에 대한 H2A.Z 로딩의 결함과 염색질 접근성 및 유전자 발현의 변화와 더 관련이 있다.