한국어 사이트는 4월 1일부로 종료됩니다. 그동안 이용해 주셔서 감사합니다.

리서치 하이라이트

유전체학 및 단일세포 후성 유전체학을 이용한 제1형 당뇨병의 위험성 분석

Nature 594, 7863

T1D (Type 1 diabetes)을 가진 18,942명의 환자와 501,638명의 대조군 자원자를 대상으로 한 GWAS (Genome-wide association study)에서 T1D에 대해 알려진 48개 및 이전에 보고되지 않은 33개의 위험 유전자좌(Loci)를 확인했으며, 이 유전자좌 중 거의 1/3이 여러 신호 전달을 포함하고 있었다. 후보 cCRE (cis-regulatory elements)는 단일 핵 ATAC-seq (Assay for transposase-accessible chromatin using sequencing)에서 췌장 및 말초 혈액에 맵핑되며 T1D 위험 변이는 T 세포와 췌장 외분비 체관 세포(Ductal cell)과 선방 세포(Acinar cell)에서 풍부한 것으로 밝혀졌다. 대표적인 예로 CFTR 유전자좌의 변이체는 전기영동 이동성 변화 분석, Luciferase 분석 및 CRISPR 간섭을 이용하여 면밀히 연구할 수 있다.