마모셋(Marmoset) 이배체(Diploid) 게놈 조립을 통한 진화 및 생물의학적 통찰력

일반적인 마모셋(Callithrix jacchus)은 신경과학에서 질병 모델링, 행동에 까지 이르는 생물 의학 연구에서 모델 유기체로 점점 더 많이 사용되고 있는 신세계 원숭이(New World monkey)이다. 본 연구에서 저자들은 고품질 마모셋 게놈 조립을 위해 롱 리드(Long-read) 및 링크 리드(Linked-read) 시퀀싱, 광학 매핑 및 염색체 구조 포착(Hi-C)를 이용하고 완전히 단계화된 조립를 얻기 위해 Trio-binning 접근법을 적용하였다. 연구진들은 부계 게놈과 모계 게놈 사이의 이형접합 스펙트럼을 조사하고, 돌연변이율을 밝혀내었으며, 성 결정 영역과 Y 염색체의 진화에 대해 자세히 조사하였다. 연구진들은 다양한 마모셋-전형적 형질과 관련된 유전자를 선별하고 마모셋과 인간 사이의 2,533개의 뇌와 관련된 유전자 세트를 비교하였다.