리서치 하이라이트

NHLBI TOPMed 프로그램에서의 53,831명의 다양한 게놈 시퀀싱

Nature 590, 7845

TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine) 프로그램은 일반적인 질병에 대한 이해를 넓히고 이러한 지식을 임상적 질문과 요구에 적용하기 위해 다양한 조상을 가지는 53,831명으로부터 표현형 및 전체 게놈 시퀀싱 데이터를 수집해왔다. 4억 1천만 개 이상의 유전적 변이가 검출되었으며, 그 중 200,000개가 기능 변이의 추정 손실이며 개체군 유전 분석은 다른 개체군에서 선택의 특징에 대한 통찰력을 제공한다. 97,256명을 포함하는 공개적으로 사용 가능한 Imputation panel이 구성되고 이 Panel은 3억 8백만 개 이상의 단일 뉴클레오티드(Single-nucleotide) 변이와 작은 삽입 또는 결실(Indels)로 구성되어 현재 사용 가능한 다른 Imputation panel을 능가한다.