한국어 사이트는 4월 1일부로 종료됩니다. 그동안 이용해 주셔서 감사합니다.

리서치 하이라이트

FLT3 리간드와 자가면역 갑상선 질환의 위험성을 증가시키는 FLT3 정지 돌연변이(Stop mutation)

Nature 584, 7822

Saedis Saevarsdottir와 연구진들은 아이슬란드와 영국의 대규모 코호트(Cohorts) 데이터를 이용하여 자가 면역 갑상선 질환과 관련된 변이(Variants)를 확인하기 위하여 전장 유전체 연관성 분석 연구(Genome-wide association studies)로부터 얻은 데이터의 대규모 메타분석을 수행하였으며, 갑상선 질환이 몇몇 유전자들(주로 FLT3)과 유전적 연관성이 있다고 발표하였다. FLT3는 막관통 리간드 활성 수용체 티로신 키나아제(Transmembrane ligand-activated receptor tyrosine kinase)로 골수(Myeloid)와 림프계(lymphoid lineage)의 초기 발달에 중요한 역할을 한다. 이러한 연관성은 다른 자가항체-양성 질환(Autoantibody-positive diseases)에서도 확인되었다. 또한, 자가면역 질환 환자에서 상대적으로 높은 빈도로 발생하는 급성 골수성 백혈병(Acute myeloid leukaemia)에서 이들 생식세포의 돌연변이(Mutation)가 관찰되었다.